Autismi/laktaasiryhmä

Kasvaingenomiikan tutkimusryhmä

Lihastautien genetiikka - titiini ja lihasdystrofiat tutkimusryhmä
Ryhmän johtaja: professori Bjarne Udd
Tutkimusryhmä pyrkii selvittämään perinnöllisten lihastautien, erityisesti tibiaalisen lihasdystrofian ja muiden distaalisten myopatioiden molekyylibiologiaa ja patogeneettisiä mekanismeja. Tavoitteena on myös kehittää käyttökelpoisia diagnostisia menetelmiä, jotka perustuvat mutaatioanalyyseihin ja proteiiniekspressiotutkimuksiin.

Monitekijäisten tautien tutkimusryhmä

Mulibrey nanismi -tutkimusryhmä
Ryhmän johtaja: professori Anna-Elina Lehesjoki
Tutkimusryhmä pyrkii selvittämään perinnöllisen mulibrey nanismi -sairauden molekyylipatogeneesiä. Mulibrey nanismi on jo sikiöaikana ilmenevä kasvuhäiriöoireyhtymä. Taudin taustalla oleva virheellinen geeni tunnistettiin hiljattain.

Musikaalisuuden perinnöllisyys -tutkimusryhmä
Ryhmän johtaja: dosentti Irma Järvelä
Tutkimuksemme pyrkii selvittämään musikaalisuuden biologista taustaa molekyyligeneettisten tutkimusmenetelmien avulla. Molekyyligeneettisillä tutkimusmenetelmillä voidaan tunnistaa ihmisen perinnöllisiin ominaisuuksiin vaikuttavia tekijöitä ilman mitään aikaisempaa biokemiallista tietoa niiden taustasta.

Nemaliinimyopatian ja muiden perinnöllisten lihastautien tutkimusryhmä
Ryhmän johtaja: dosentti Carina Wallgren-Pettersson
Tutkimusryhmä pyrkii selvittämään sarkomeeriproteiinigeenien mutaatioista johtuvien perinnöllisten lihastautien, erityisesti nemaliinimyopatian ja samankaltaisten neuromuskulaartautien kliinistä kirjoa, molekyylibiologiaa ja patogeneesia. Tavoitteena on myös kehittää käyttökelpoisia diagnostisia menetelmiä, jotka perustuvat mutaatioanalyyseihin ja proteiiniekspressiotutkimuksiin.

Neuromuskulaaritautien tutkimusryhmä

Perinnöllisten neuropediatristen sairauksien tutkimusryhmä 
Ryhmän johtaja: professori Anna-Elina Lehesjoki
Ryhmän tutkimuksen kohteena on usean, erityisesti suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan neuropediatrisen sairauden molekyylitaustan selvittäminen. Pyrimme ensisijaisesti tunnistamaan kunkin taudin taustalla olevan geenin ja sen mutaatiot, minkä jälkeen geenituotteen toimintaa selvitetään solutasolla ja eläinmalleissa (hiiri, seeprakala ja banaanikärpänen).

Tutkimiamme sairauksia ovat mm. etenevä myoklonusepilepsia (EPM1) ja pohjoisen epilepsia (CLN8), Cohenin oireyhtymä (COH1), lihas-silmä-aivo -oireyhtymä (MEB), PEHO- ja CBPS-oireyhtymä, Marinesco-Sjögren oireyhtymä, sekä hyvänlaatuiset lapsuusiässä ilmenevät epilepsiat.

Perinnöllisten verkkokalvorappeumien tutkimusryhmä

Perinnöllisten, väestössä yleisten syöpien genetiikan tutkimusryhmä

Pre-eklampsia ja sikiön kasvunhidastuma -tutkimusryhmä 
Ryhmän johtaja: dosentti Hannele Laivuori 
Pre-eklampsia ("raskausmyrkytys") on tavallinen raskaushäiriö, joka todetaan 3-5% raskauksista. Tutkimusryhmä etsii pre-eklampsian alttiusgeenejä ja pyrkii selvittämään sen molekyylitason mekanismeja, riskitekijöitä ja seurauksia äidin ja lapsen kannalta. Tutkimusryhmällä on käynnissä kaksi laajaa tutkimushanketta.

Reproduktiogenetiikan tutkimusryhmä

Rusto-hiushypoplasia -tutkimusryhmä

Ympäristöepigenetiikan tutkimusryhmä
Ryhmän johtaja:  tutkija Nina Kaminen-Ahola

19.4.2016/kv